22q11finland

TERVETULOA 22q11 FINLANDIN VERKKOSIVUILLE 

Löydät sivustoltamme monenlaista tietoa 22q11.2-oireyhtymistä – deleetiosta (ent. Catch-22) ja duplikaatiosta.

22q11 Finland tekee näkyvyystyötä oireyhtymätietouden lisäämiseksi Suomessa. Yhdistyksemme on  käytettävissä sekä 22q11.2-henkilöille ja heidän läheisilleen että terveydenhuollon ammattilaisille ja 3. sektorin toimijoille päin.

Sivustollamme esiintyvä tieteellinen tieto perustuu yhdistyksemme yhteyksiin maailmanlaajuisessa 22q11-yhteisössä. 22q11 Finland on mukana Euroopassa toimivassa 22q11 Europe’ssa sekä asiantuntijoiden verkosto 22q11.2 Society’ssä. 

Oireyhtymätiedon lisäksi sivuilta löytyy asiaa vertaistuesta ja alueellisista keskusteluryhmistä, eri ikäisten vertaistarinoita, tietoa jäsen- ja näkyvyystapahtumista sekä muista ajankohtaisista asioista. Etusivulta löytyy linkkinä 8-sivuinen digi-esitteemme, joka niin ikään palvelee kaikkia 22q11.2-henkilöiden asioihin liittyviä tahoja. Etusivulta löydät linkin myös Blogspot-blogiimme Mikä 22q11.2?

Liity jäseneksi, pysy kuulolla tai kysy lisää. Olemme täällä teitä varten. Lisätiedot: info(a)22q11finland.fi 

______________

22q11.2 -oireyhtymissä on kyse kromosomin 22 pitkän haaran alueella 11.2 tapahtuneesta kymmenien geenien mutaatiosta. Oireiden ja löydösten määrä ja laatu ja vieläpä vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä.

22q11.2-deleetio -oireyhtymä tunnettiin ennen v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta yleisemmin mm. nimillä Catch-22, Velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCFS). Edelleenkin Di Georgen oireyhtymä (Di George S) kuvaa deleetion muotoa, jossa on mukana mm. synnynnäinen sydämen rakennepoikkeavuus sekä immuunivaje. Oireyhtymänimeä Catch-22 ei suositella enää käytettäväksi ollenkaan. Kansainvälinen kokonaistilan näkökulmasta julkaistu tutkimus- ja hoitokokemustieto löytyy parhaiten 22q11.2-deleetio -oireyhtymä -nimellä. Keväällä 2025 julkaistiin Suomen Lääkärilehdessä (Dudecim) laaja-alainen 22q11-artikkeli perustuen kansainvälisiin hoitolinjauksiin (jotka julkaistu GIM-lehdessä 2/2023).

Nykyisin myös 22q11.2 -duplikaatio -oireyhtymä tunnetaan jo hyvin. Nykytiedon mukaan duplikaation oireisto näyttäytyy siinä määrin saman sisältöisenä deleetion kanssa, että kansainvälinen suositus on käyttää duplikaatioiden hoidossa  deleetioiden hoitosuosituksia sekä taulukkomuotoisia ikätasoisen hoidon ja seurannan tueksi tehtyjä kansainvälisiä ohjeistuksia. Ohessa aineistoa myös duplikaatioiden hoitoon ja seurantaan.

Nykyisin Eurooppaan ja sitä kautta myös Suomeen ollaan rakentamassa harvinaisten sairauksien rekisteriä. Tämä perustuu eurooppalaiseen harvinaissairauksien Orpha-koodistoon. 22q11.2-deleetion Orpha-koodi on 567 ja 22q11.2-duplikaation Orpha-koodi on 1727. Näillä diagnooseilla ei ole ICD-koodia, mutta Orphanetistä löytyy tietoa harvinaisista sairauksista joko diagnoosinimellä tai suoraan koodilla.

AJANKOHTAISTA

KEVÄTKOKOUSKUTSU YHDISTYKSEN JÄSENILLE:

22q11 Finlandin sääntömääräinen kevätkokous 2026 pidetään la 28.3. klo 14:30 sekä Kuopion pääkirjaston ryhmätyötilassa paikan päällä että verkkokokouksena Teams-yhteydellä.  Osallistua voi myös Turun pääkirjastosta yhteisesti verkkoyhteydellä. Ilmoittautumiset Turun pään osallistumiseen samalla tavoin kuin varsinaiset kokousilmoittautumiset.
Asialistalla sääntömääräiset asiat. Ennakkoilmoittautumiset ke 25.3.2026 mennessä: info(a)22q11finland.fi 
Tervetuloa kokoustamaan!

Aineistoja 22q11-henkilöiden hyvään hoitoon ja seurantaan (linkit):

Hoito- ja seurantasuositukset 22q11-LAPSILLE ja NUORILLE
Hoito- ja seurantasuositukset 22q11-AIKUISILLE 
22q11-deleetiot/ LASTEN ja NUORTEN seurantaa varten CHECKLIST terveydenhuollolle
22Q11-deleetiot/ AIKUISTEN seurantaa varten CHECKLIST terveydenhuollolle
22q11-deleetioiden ja -duplikaatioiden Fact Sheet’ it perheille (eri tiedostot deleetioille ja duplikaatioille)
Vielä lisää DUPLIKAATIOISTA (avaa myös erikoisalakohtaiset linkit sivulta)

KATSO 22q11 Europe’n lääketieteen ammattilaisten tuottama MOOC (Massive Open Online Cource)

13-osainen verkkokurssi kertoo 22q11-oireyhtymiin liittyvistä kognitiivisista haasteista, aivojen rakenteesta, mielenterveydestä sekä ympäristökuormituksen merkityksestä. 
Tästä linkistä pääset katsomaan MOOC’in.

Tee hyvä teko: LAHJOITA!

Auta meitä auttamaan 22q11-perheitä ja -aikuisia!
Tee lahjoitus FACEBOOKimme kautta:
LAHJOITA-näppäin löytyy suoraan kansikuvamme alta.
Tai lahjoita suoraan 22q11 Finlandin tilille:
FI56 1416 3000 1376 79
Rahankeräyslupa: RA/2022/986