skip to Main Content
TERVETULOA 22q11 FINLANDIN TÄYSIN UUDISTETUILLE VERKKOSIVUILLE!
Koronaviruksesta 22q11.2-oireyhtymiin liittyen (ks. lisää Usein kysyttyä -valikosta)
LIITY JÄSENEKSI! MEITÄ ON JO TOSI PALJON! (klikkaa kuvaa) JA KATSOPA VERTAISTARINAT!
Miksi 22q11.2-deleetio eikä Catch-22? Klikkaa kuvaa ja lue lisää The Same Name -kampanjasta
17.5.2020 22q at the ZOO -päivää vietetään koronan takia virtuaalisesti omissa kodeissa! (klikkaa kuvaa)
Kesän 2020 22q11-PERHELEIRI on peruutettu koronaviruksen takia! (ks. lisää tapahtumat-valikon kautta)

Tervetuloa 22q11 Finland ry:n täysin uusituille verkkosivuille!

Tältä sivustolta löytyy linkitettynä koko maailman ajantasainen 22q11.2-tietous sekä deleetio- (ent. Catch-22)  että duplikaatio -oireyhtymien osalta. Samoin täältä löytyy tietoa vertaistuesta, eri ikäisten vertaistarinoita, tietoa jäsen- ja näkyvyystapahtumista sekä muista ajankohtaisista asioista. Liity jäseneksi, pysy kuulolla ja tai kysy lisää. Olemme täällä teitä varten.

Suuri osa linkitetystä tiedosta on vielä englannin kielellä, mutta 22q11 Finland työskentelee sitä kohti, että lähitulevaisuudessa oireyhtymistä löytyisi enemmän ajantasaista tietoa myös suomen kielellä.  Muilla kielillä löytyy parhaiten tietoa kansainvälisen järjestön sivustolta (22q.org). 22q11 Finland on henkilökohtaisesti verkostoitunut suoraan 22q11.2-asiantuntijatiedon huipulle. Välitämme sitä tietoa, jota itse kuulemme suoraan asiantuntijoilta. Moni heistä odottaakin jo kutsua tulla Suomeen kertomaan enemmän 22q11.2-oireyhtymistä, kunhan vain rahoitus järjestyisi.

22q11 Finland  tekee Suomessa näkyvyystyötä oireyhtymätietouden lisäämiseksi. Olemme käytettävissä sekä diagnosoiduille päin että terveydenhuollon ammattilaisille ja 3. sektorin toimijoille päin. Tarjoamme jäsenillemme vertaistukea jo melkein koko Suomen laajuisesti ja osallistumme maailmanlaajuiseen järjestö- ja ammattilaisyhteistyöhön.

22q11.2-deleetio -oireyhtymä on tullut laajemmin tutuksi vasta 1980-luvulla. Kyse on siitä, että toisen kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuu pala. On kehittynyt mikrodeleetio. Oireiden ja  löydösten määrä ja laatu, ja vieläpä vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä. 22q11.2-deleetio -oireyhtymä tunnettiin ennen
v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta yleisemmin  myös mm. nimillä Catch-2,  VCF tai Di Georgen syndrooma.

Oireyhtymänimeä Catch-22 ei suositella enää käytettäväksi, sillä se rajaa pois kaiken 22q11.2-deleetio -oireyhtymä -nimellä kirjoitetun hoitokokemus- ja tutkimustiedon, jota löytyy  jo 40 vuoden ajalta ja jopa toisen sukupolven tutkijoilta. Catch-22 on vahvasti mennyttä historiaa jo Euroopankin alueella.

Nykyisin myös 22q11.2 -duplikaatio -oireyhtymäkin tunnetaan jo paljon paremmin. Nykytiedon mukaan duplikaation oireisto on siinä määrin samansisältöinen deleetion kanssa, että johtavat kansainväliset hoito- ja tutkimusklinikat suosittavat käyttämään duplikaatioiden hoidossa deleetioiden guidelineja sekä taulukkomuotoisia ikätasoisen hoidon ja seurannan tueksi tehtyjä kansainvälisiä ohjeistuksia.

Tältä sivustoltamme löytyy tarkempaa lisätietoa oireyhtymäpotilaille, heidän perheilleen ja läheisilleen sekä 22q11.2-potilaita hoitaville asiantuntijoille, kuntouttajille, opettajille ja muulle verkostolle .

Liity jäseneksi

Vertaistuki

Ammattilaisille

22q11 Finlandin blogi: Mikä 22q11.2?

Osaavaa 22q11.2-hoitoa Kainuussa – Martta-tytön tarina

Onpa upeaa saada kunnia olla aivan ensimmäinen 22q11 Finlandin hallituksen ulkopuolinen kirjoittaja tässä blogissa – suurkiitos!

Tässä Martta-tytön tarinaa:
Hän on nyt 4-vuotias iloinen tyttö Kainuusta, Kuhmosta. Martalla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä noin puolenvuoden iässä.

Tällä hetkellä Martan arjessa 22q11.2 -deleetio oireyhtymä vaikuttaa puheeseen siten, että kaikki kirjaimet eivät vielä tule ja puhe on epäselvää. Lisäksi lauseenrakennuksessa on hankaluuksia. Martalla on ajoittain vaikea keskittyä asioihin, kuten syömiseen ja pukemiseen, joten näiden kanssa Martta tarvitsee apua ja ohjausta. Martalla on välillä vaikea hahmottaa ohjeita ja asioita, mitä hänelle sanotaan. Niistä täytyy muistutella usein, koska asiat eivät pysy mielessä kauaa.

IMG_7256

Vielä lisää yhdistyksemme toiminnasta:

Yhdistys

Vertaistarinat

Tapahtumat

Lyhytelokuva suomeksi tekstitettynä

Back To Top