skip to Main Content

22q11.2-aikuiset (ja seniorit)

Kun nuoret, joilla on 22q11.2-oireyhtymä, lähestyvät aikuisuutta, painopiste muuttuu yleensä pääasiassa fyysisistä kehityskysymyksistä psykiatrisiin, sosiaalisiin ja työllisyyshaasteisiin.

Nuoruudessa ja nuorena aikuisena on kuitenkin vielä asioita, joita tulee tutkia, hoitaa ja kuntouttaa, jotta aikuisuuden taitotaso voidaan maksimoida. Eräs näistä on oireyhtymän oirekuvissa vallitseva skolioosi-alttius. Skolioosia voidaan kuntouttaa hyvin tuloksin, mutta kuntoutus saattaa olla usein lihasvelttoudesta johtuen tarpeellista koko elämänkaaren ajan, jotta tila voidaan ylläpitää hyvänä. Toisaalta usein nähdään myös selän jäykistysleikkauksien auttavan vaikeimpiin skoliooseihin. Asiaa on tärkeää seurata.

22q11.2-oireyhtymät ovat elinikäisiä sairauksia ja niiden tila elää ja kehittyy vuosien varrella. Kyse on biologisesta altistuksesta ja rinnalla kulkevat ympäristövaikutukset, sekä se, miten oireyhtymää seurataan, hoidetaan, kuntoutetaan ja miten henkilölle tarvittaessa järjestetään arjen tukea. Kaikki vaikuttaa kaikkeen kokonaisoireyhtymää silmällä pitäen. Kansainvälisesti tärkeinä pidetään kokonaisstressitason matalana pitämistä sekä nopeaa tilassa tapahtuviin muutoksiin reagointia. Oireyhtymää seuraavasta tutusta lääkäristä on hyötyä, sillä silloin muutos voidaan havaita parhaiten.

Tässä alla erinäisiä kansainvälisiä ohjeistuksia (englannin kielellä)  eri näkökulmista 22q11.2-oireyhtymiin liittyen. Kansainvälisesti kehotetaan myös duplikaatioita seuraamaan deleetioiden ohjeistuksia, sillä duplikaatioista on vielä (2020) vähän kirjoitettua. Duplikaatiot ovat nykynäkemyksen mukaan vieläkin yleisempiä kuin deleetiot.

Informaatiolehtinen terveydenhuollon ammattilaisille:
http://22q.ca/perch/resources/pamphlet-for-health-professionals-20170426-online-reading.pdf

Aikuisten 22q11.2-potilaiden kansainväliset hoitolinjaussuositukset:
https://docs.wixstatic.com/ugd/74d510_ab6e8f5d563b471885be80254347273f.pdf

Ikätasoiset (koko elämänkaaren jatkuvat) seurantasuositukset:
https://50e4b45e-d3f3-415e-abca-4cb8c527043b.filesusr.com/ugd/74d510_b5533a5ca3784ec1ac1ffb6e99588010.pdf

Katso myös Nature Review Primers vuodelta 2015, joka on tuorein aiheesta kirjoitettu tieteellinen artikkeli:
https://50e4b45e-d3f3-415e-abca-4cb8c527043b.filesusr.com/ugd/74d510_9d54b85b8c584d418d43094c8b5bf196.pdf

22q11.2 ja Skitsofrenia:
https://www.uhn.ca/PatientsFamilies/Health_Information/Health_Topics/Documents/Could_schizophrenia_be_related_to_genetic_condition.pdf

22q11.2 ja kalkkiaineenvaihdunnan ja kilpirauhasen ongelmat:
https://www.uhn.ca/PatientsFamilies/Health_Information/Health_Topics/Documents/Could_Calcium_Thyroid_Problems_Be_Related_Genetic_Condition.pdf

22q11.2 ja mielenterveys:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-mental-health-20160113.pdf 

22q11.2 ja alkoholi:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-alcohol-20160113.pdf

22q11.2 ja seksuaaliterveys:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-sexual-health-20160113.pdf

22q11.2 ja nettiturvallisuus:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-internet-safety-20160427.pdf 

Terveellinen ruokavalio:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-healthy-eating-20160427.pdf

Yllä olevissa kuvissa havainnollistetaan ensin 22q11.2-oireyhtymien seurannan ja mahdollisen hoidon tarve ikätasoisesti – myös aikuisuudessa.

Alemmassa kuvassa näkyy koko se erikoissairaanhoidon ja tuen tarpeen repertuaari, mitä oireyhtymiin voi liittyä. Sisemmässä ympyrässä kuvataan asioita, jotka tulisi huomioida diagnosoinnin yhteydessä. Ulommassa ympyrässä taas puolestaan kuvataan sitä kaikkea, mikä 22q11.2-oireyhtymiin liittyy tai voi liittyä. Muistettava on, että jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Sen vuoksi noita suositeltuja ohjeistuksia ja tutkimuksia on syytä kunnioittaa, ettei mitään jää huomiotta.

Myös Mass General Hospital jakaa tärkeää asiaa 22q11.2-aikuisuudesta ja senioreista (catch-22) mm. näin:

”22q11 ja ikääntyminen on hankala aihe.  Jos olet yli 60-vuotias ja sinulla on 22q11 olet yksi edelläkävijöistä!
Pitää olla tarkkana, että tulee tarkastettua kaikki yleiset terveyssuositukset kaiken ikäisenä, siis myös aikuisten vanhetessa: mm. paksusuolen tähystys, Ekg, mammografia, jne. 22q11 on elinikäinen sairaus. Sinun on myös tärkeää ottaa aina vuosittainen influenssarokotus. Tiedämme, että 22q11.2-deleetioilla on vähemmän T-soluja ja sen myötä ennenaikaisesti vanheneva immuunijärjestelmä. Pidä siis huolta itsestäsi ja jos yskit kuumeessa mene lääkäriin ja tsekkaa, ettei ole keuhkokuume.
22q11 sairastavilla henkilöillä, myös senioreilla, tulisi tehdä vähintään vuosittainen testaus kilpirauhas- ja lisäkilpirauhasasioissa. Vaikka näitä ongelmia ei olisi koskaan ollutkaan, ne voivat ilmestyä milloin vain. Sinulla ei ehkä ole oireita. Kokonaisoireyhtymän tila voi vaikuttaa sydämeen ja muihin elinjärjestelmiin.
Anna lääkärillesi kopio 22q11.2-aikuishoidon kansainvälisistä hoitolinjausohjeistuksista. Se on tärkeää.
Jos olet seniori (60 v. +), jolla on 22q11 ja sinulla oli synnynnäinen sydänvika syntyessäsi, onnittelut! Olet selviytyjä! Mutta nyt tarvitaan lisäterveydenhoitoa kardiologilta. Tiesitkö, että sydänvikoja sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt ateroskleroosin, rytmihäiriöiden ja kaikkien senioreiden sydänsairauksien riski.”

Aikuisuuden haasteina ja seurattavana on myös Parkinsson ja Parkinssonismi.

22q11.2-AIKUINEN ja hänen tukijoukkonsa:
HUOLEHTIKAA TARKKAAN, ETTÄ HOITOTAHONNE YMMÄRTÄÄ 22q11.2-OIREYHTYMÄN SEURANNAN TARPEEN!


Pidä itsestäsi hyvää huolta!

Back To Top