skip to Main Content

22q11.2-aikuiset (ja seniorit)

Kun nuoret, joilla on 22q11.2-oireyhtymä, lähestyvät aikuisuutta, painopiste muuttuu yleensä kasvun ja kehityksen seuraamisesta psykiatrisiin, sosiaalisiin ja työllisyyteen liittyviin haasteisiin. Opiskelua ja työelämää varten tulisi ottaa huomioon kokonaisoireyhtymän näkökulmasta  yksilölliset sosiaalisen käyttäytymisen- ja tunne-elämätaidot, kognitiivinen taitotaso, kokonaisoireyhtymän psykiatrinen tila sekä kokonaisoireyhtymän kuormittavuus henkilölle itselleen elämässä pärjäämisen kannalta. Suositusten mukainen kokonaisoireyhtymän seuranta sekä tarpeellinen kuntoutus ja arjen tuki auttavat maksimoimaan 22q11.2-henkilön taitotasoa myös aikuisuudessa. On huomioitava, että kokonaisoireyhtymän tila ei ole stabiili, vaan se voi muuttua esim. elimistön erilaisista kuormitustilanteista johtuen. Biologisten altistusten ohella ympäristövaikutuksilla on suuri merkitys oireyhtymän uusien oireiden puhkeamisessa. Oireyhtymätietous auttaa hyvän kokonaishoidon toteutumisessa.

Nuoruudessa ja nuorena aikuisena on kuitenkin vielä asioita, joita tulee tutkia, hoitaa ja kuntouttaa, jotta aikuisuuden taitotaso voidaan maksimoida. Eräs näistä on oireyhtymän oirekuvissa vallitseva skolioosi-alttius. Skolioosia voidaan kuntouttaa hyvin tuloksin, mutta kuntoutus saattaa olla usein oireyhtymäperäisestä lihasvelttoudesta johtuen tarpeellista koko elämänkaaren ajan, jotta tila voidaan ylläpitää hyvänä. Toisaalta, usein selän jäykistysleikkauksesta saadaan apua vaikeimpiin skoliooseihin. Asiaa on tärkeää seurata. Myös erilaisista asentovirheistä johtuvat tuki- ja liikuntaelinten virheasennot yhdessä neuro-muskulaarisen oireyhtymätaustan kanssa vaativat elinikäistä kuntoutusta. Ilman kuntoutusta kivut käyvät ylitsepääsemättömiksi. Kivut vaikuttavat kokonaiskuormitukseen ja toimivat usein laukaisevana tekijänä psykiatrisiin sairauksiin, tai pahentavat niiden tilaa. Kivut aiheuttavat myös univaikeuksia, jolloin tulee jo monialaista painetta psyykkiselle sairastumiselle, kun taustalla on samaan aikaan kokonaisoireyhtymäperäinen, biologinen altistus. Näin ollen kipujen syitä on tärkeää hoitaa ja kuntouttaa muullakin kuin kipulääkkeellä. Mm. selittämättömät jalkakivut liittyvät kiinteästi 22q11.2-oireyhtymiin. Kalkkiaineenvaihdunnan häiriöt, lisäkilpirauhashormonin toimintahäiriö sekä raudan ja D-vitamiinin imeytymiseen liittyvät häiriöt on syytä pitää seurannassa kipukuntoutuksessa. Elimistön pitkittynyt stressitila syö usein rautavarastoja ja ne ehtyvät, vaikka Hb olisikin melko normaalilla tasolla. Myös unen laatua ja määrää on syytä seurata ja tukea. Unta häiritseviä tekijöitä on syytä hoitaa ja kuntouttaa kuormituksen vähentämiseksi.

22q11.2-oireyhtymät ovat elinikäisiä sairauksia ja niiden tila elää ja kehittyy vuosien varrella. Kyse on biologisista altistuksista, joiden rinnalla kulkevat ympäristövaikutukset, sekä se, miten oireyhtymää seurataan, hoidetaan, kuntoutetaan ja miten henkilölle tarvittaessa järjestetään arjen tukea kaikissa elämänsä vaiheissa hänen yksilölliseen tarpeeseensa. Kokonaisoireyhtymän näkökulmasta kaikki vaikuttaa kaikkeen. Kansainvälisesti tärkeinä pidetään sitä, että kokonaiskuormitus pysyy mahdollisimman matalana sekä sitä, että reagoidaan nopeasti kokonaistilassa tapahtuviin muutoksiin.  Kun oireyhtymää seuraa tuttu lääkäri, kokonaistilassa tapahtuva muutos voidaan havaita ja todentaa mahdollisimman nopeasti alkuvaiheessa.

Tästä alta löytyy erinäisiä kansainvälisiä ohjeistuksia (englannin kielellä)  eri näkökulmista 22q11.2-oireyhtymiin liittyen. Kansainvälisesti kehotetaan myös duplikaatioita seuraamaan deleetioiden ohjeistuksia, sillä duplikaatioista löytyy vielä vähemmän tieteellistä aineistoa (2020). Duplikaatiot ovat tosin nykynäkemyksen mukaan yleisempiä kuin deleetiot.

Informaatiolehtinen terveydenhuollon ammattilaisille:
http://22q.ca/perch/resources/pamphlet-for-health-professionals-20170426-online-reading.pdf

Aikuisten 22q11.2-potilaiden kansainväliset hoitolinjaussuositukset:
https://docs.wixstatic.com/ugd/74d510_ab6e8f5d563b471885be80254347273f.pdf

Ikätasoiset (koko elämänkaaren jatkuvat) seurantasuositukset:
https://50e4b45e-d3f3-415e-abca-4cb8c527043b.filesusr.com/ugd/74d510_b5533a5ca3784ec1ac1ffb6e99588010.pdf

Katso myös Nature Review Disease Primers -artikkeli vuodelta 2015 22q11.2-kokonaistilasta:
https://50e4b45e-d3f3-415e-abca-4cb8c527043b.filesusr.com/ugd/74d510_9d54b85b8c584d418d43094c8b5bf196.pdf

22q11.2 ja Skitsofrenia:
https://www.uhn.ca/PatientsFamilies/Health_Information/Health_Topics/Documents/Could_schizophrenia_be_related_to_genetic_condition.pdf

22q11.2 ja kalkkiaineenvaihdunnan ja kilpirauhasen ongelmat:
https://www.uhn.ca/PatientsFamilies/Health_Information/Health_Topics/Documents/Could_Calcium_Thyroid_Problems_Be_Related_Genetic_Condition.pdf

22q11.2 ja mielenterveys:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-mental-health-20160113.pdf 

22q11.2 ja alkoholi:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-alcohol-20160113.pdf

22q11.2 ja seksuaaliterveys:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-sexual-health-20160113.pdf

22q11.2 ja nettiturvallisuus:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-internet-safety-20160427.pdf 

Terveellinen ruokavalio:
http://22q.ca/perch/resources/transition-factsheet-healthy-eating-20160427.pdf

Yllä olevissa kuvissa havainnollistetaan ensin 22q11.2-oireyhtymien seurannan ja mahdollisen hoidon tarve ikätasoisesti – myös aikuisuudessa.

Alemmassa kuvassa näkyy koko se erikoissairaanhoidon ja tuen tarpeen repertuaari, mitä oireyhtymiin voi liittyä. Sisemmässä ympyrässä kuvataan asioita, jotka tulisi huomioida diagnosoinnin yhteydessä. Ulommassa ympyrässä taas puolestaan kuvataan sitä kaikkea, mikä 22q11.2-oireyhtymiin liittyy tai voi liittyä. Muistettava on, että jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Sen vuoksi noita suositeltuja ohjeistuksia ja tutkimuksia on syytä kunnioittaa, ettei mitään jää huomiotta.

Myös Mass General Hospital jakaa tärkeää asiaa 22q11.2-aikuisuudesta ja -senioreista (Catch-22) mm. näin:

”22q11 ja ikääntyminen on hankala aihe.  Jos olet yli 60-vuotias ja sinulla on 22q11, olet selviytynyt hyvin!
Seniorinakin pitää olla tarkkana 22q11-asioiden kanssa, että tulee tarkastettua kaikki yleiset terveysseurannat suositusten mukaisesti: mm. paksusuolen tähystys, Ekg, mammografia, jne. 22q11 on elinikäinen sairaus. Sinun on tärkeää ottaa aina vuosittainen influenssarokotus. Tiedämme, että 22q11.2-deleetioilla on vähemmän T-soluja ja sen myötä ennenaikaisesti vanheneva immuunijärjestelmä. Pidä siis huolta itsestäsi! Jos yskit ja sinulla on kuumetta, mene lääkäriin ja tarkastuta, ettei ole kyseessä keuhkokuume.
22q11-henkilöille, myös senioreille, tulisi tehdä vähintään vuosittainen kilpirauhas- ja lisäkilpirauhastutkimus. Vaikka näitä ongelmia ei olisi koskaan ollutkaan, ne voivat ilmestyä milloin vain, vaikka sinulla ei ehkä olisikaan oireita. Kokonaisoireyhtymän tila voi vaikuttaa myös sydämeen ja muihin elinjärjestelmiin. Niitäkin pitää seurata.
Anna lääkärillesi kopio 22q11.2-aikuishoidon kansainvälisistä seurantaohjeistuksista. Se on tärkeää.
Jos olet seniori (60 v. +), jolla on 22q11 ja sinulla oli synnynnäinen sydänvika syntyessäsi, onnittelut! Olet selviytyjä! Mutta nyt tarvitaan lisää terveyden seurantaa esim. kardiologilta. Tiesitkö, että sydänvikoja sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt ateroskleroosin, rytmihäiriöiden ja kaikkien senioreiden sydänsairauksien riski.”

Aikuisuuden haasteina ja seurattavana on myös Parkinson ja Parkinsonismi.

22q11.2-AIKUINEN ja hänen tukijoukkonsa:
HUOLEHTIKAA TARKKAAN, ETTÄ HOITOTAHONNE YMMÄRTÄÄ 22q11.2-OIREYHTYMÄN SEURANNAN TARPEEN!


Pidä itsestäsi tai läheisestäsi hyvää huolta!

Back To Top