skip to Main Content

22q11.2-deleetio (ent. Catch-22)

Suomessa vallalla oleva oireyhtymänimitys Catch-22 ei ole täysin sama asia kokonaisuuden kannalta, kuin 22q11.2-deleeetio -oireyhtymä. Catchin nimitys on lähtenyt eri oireiden ja ulkonäköpiirteiden yhdistämisestä samaksi oireyhtymäksi. Tämän ympärille kansaiväliset tutkijat ovat löytäneet 80-luvun alusta alkaen paljon muutakin kokonaisoireyhtymään ja sen ilmenemään sekä hoitoon ja seurantaan liittyviä asioita, jotka ovat hyvin merkittäviä sen vuoksi, että 22q11.2-henkilön kokonaistila säilyy hyvänä ja että hänen taitotasonsa pystytään ylläpitämään maksimaalisena oman pärjäämisensä kannalta.

Dr. Donna McDonald-McGinn Pennsylvanian yliopistosta kertoi 16.-17.11.2019 Barcelonan konferenssissa 22q11.2-deleetiosta näin:

Hänen mukaansa ilmenemä esiintyy aivoissa, nielun ja suulaen alueella, kilpirauhasessa ja lisäkilpirauhasessa, sydämessä, munuaisissa, ruoansulastusjärjestelmässä, immuunisysteemissä, silmissä, nenä-korva-kurkku -alueella, ruokatorvessa, kateenkorvassa jne.

Hän kertoo eri esiintymistä seuraavasti:
Immuunivaje on todettu 77%:lla deleetio-tapauksista, synnynnäinen sydänvika 69%, suulaen rakennepoikkeavuudet 68%, maha- ja suolikanavan oireet 66%, hypokalsemia 55% (aikuisilla 65%), genitaalialueen rakennepoikkeavuudet 36%, kilpirauhasen vajaatoiminta 20% sekä psyykkisiä sairauksia aikuisilla 60%. Lisäksi seurannassa pitää olla seuranta mm. anemian, diabetes II sekä mm. Parkinssonin varalta.

McDonald-McGinn muistuttaa, että jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Hän suosittaa vastaamaan tarpeisiin kokonaisoireyhtymän ymmärtämisen kautta yksilöllisesti, monialaisesti ja koordinoidusti. Hänen mukaansa on tärkeää, että tunnistetaan oireyhtymä krooniseksi, ja että siihen tarvitaan elinikäinen hoito ja seuranta. Muutokseen reagointi on avainasemassa yksilöä seurattaessa, jotta hoito ja kuntoutus voidaan aloittaa ajoissa. Oireyhtymän tilalla on tapana vaihdella ja muuttua biologisten ja ympäristövaikutusten kautta. Mm. stressiä ja kaikenlaista kuormitusta pidetään merkittävänä oireyhtymän kokonaistilaa heikentävänä tekijäjä. Samoin kuntoutuksen tarve nähdään pysyvänä.

McDonald-McGinn pitää tärkeänä elinikäistä endokrinoloista seurantaa:
– hypokalsemiaa tavataan 55-65%:lla oireyhtymätapauksista (kouristukset, nykiminen, kohtaukset, syömisongelmat, kuorsaus)
– stressi voi aiheuttaa hetkellisesti kalkkiaineenvaihdunnan ongelmia: sairauksien aikana, ennen leikkauksia, raskauden aikana, murrosiässä jne.
– lisäksi endokrinonologiseen oireistoon saattaa kuulua: lyhytkasvuisuus, kasvuhormonin ongelmat, kohdun sisäisen kasvun pysähtyminen, autoimmuuni-kilpirauhassairaus

Neurologiassa seurattavia, oireyhtymään liittyviä asioita:
Heikko lihasvaste, aivotoiminnan ja aivojen poikkeavuudet (polymicrogyria esim.)

Lopuksi McDonald-McGinn luetteli vielä uro-genitaalisia oireyhtymään liittyviä poikkeavuuksia:
Puuttuva munuainen (16%), kehittymätön munuainen, kahdentunut munuainen, takaisinvirtaus (reflux), laskeutumattomat kivekset, hypospadias (pojilla), puuttuva kohtu, nivustyrä ja napa- tai muu tyrä sekä mahdollisia muita genitaalialueen rakennepoikkeavuuksia.

 

Dr. Anne S. Basset Toronton yliopistosta kuvasi oireyhtymän kokonaistilaa aikuisuuden ja psykiatrian näkökulmasta 16.-17.11.2020 Barcelonan 22q11-konferenssissa seuraavasti:

Samoin kuin McDonald-McGinn Bassetkin pitää tärkeimpinä näkökulmina ymmärtävää suhtautumista oireyhtymään ja 22q-potilaaseen, perheen mukana oloa sekä pitkän tähtäimen seurantaa tutulla kokonaiskoordinoivalla lääkärillä, jotta muutokset voinnissa saadaan paremmin kiinni.

Basset korostaa tunne- ja käyttäytymisongelmien ennaltaehkäisyä. Missä tahansa iässä alkavaa psyykkistä oireilua pitää hänen mukaansa alkaa hoitaa viipymättä, jotta tila ei pääse kehittymään pitkälle (pelot, ahdistus, psykoosioireet, alakulo, masennus jne.).  Kuntoutuksella ja vaihtoehtoislääkityksellä pystytään vaikuttamaan yleensä suotuisasti.

Basset kertoi esiintymä-%:ja aikuisten osalta:
Älyllinen vaje 92,3%, psykiatriset sairaudet 75%, skolioosi 58,8%, tarkkaavaisuushäiriö 50,8%, liikalihavuus (BMI >30) 45,4%.

Elinikäennusteista Basset mainitsi mm. sen, että 84% saavuttaa yleensä 50 vuotta ja sydänvian kanssa elävistäkin 60%.

Basset koosti hoitolinjausohjeiden rinnalle tärkeinä:
– riittävä ja jatkuva D-vitamiinin saanti
– terveellinen ja vähärasvainen ruokavalio
– verikokeiden seuranta (D, B12, tyroksiini, parathormoni, kalkki, Hb, magnesium)
– kuulolla kaikista uusista oireista ja muutoksista entiseen nähden
– muutoksen seuranta hoitotyön perusteena
– TÄRKEÄÄ: kofeiinituotteet pois!
– TÄRKEÄÄ: aktiivisuus, liikunta, terveellinen ruokavalio
– SEURAA: hypokalsium, kehitysviive/ älyllinen viive, autisminkirjon piirteet, hyperaktiivisuushäiriö, epileptiset oireet, mieliala- ja ahdistusoireet, skitsofrenia- ja psykoosioireeet, Parkinsson ja Parkinssonismi

Basset kiteytti oireyhtymän kokonaistilan kanssa elinikäisen pärjäämisen psyykkisen tilan aktiiviseen seurantaan ja ensioireista lähtevään hoitoon ja kuntoutukseen. Psyykkiset, oireyhtymän altistuksina tunnetut, sairaudet ovat ennaltaehkäistävissä, kun hoidetaan, mitä on hoidettavissa ja reagoidaan muutokseen nopeasti. Psyykkinen tila vaikuttaa henkilön kokonaistaitotasoon ja muuhun elämässä pärjäämiseen merkittävästi.

Tässä vielä tieteellinen artikkeli (v. 2019), joka käsittelee 22q11.2-deleetion neurobiologista näkökulmaa:
https://www.thelancet.com/journals/lanpsy/article/PIIS2215-0366(19)30076-8/fulltext

Back To Top