skip to Main Content

22q11.2-duplikaatioista

22q11.2-duplikaatio -oireyhtymän tiedetään ennakkoluuloista huolimatta olevan melkein yhtä yleinen kuin 22q11.2-deleetio -oireyhtymän. Todellisuudessa tuoreimpien tutkimusten mukaan duplikaatioita on raportoitu löytyvän jopa yleisemmin kuin deleetioita.

62% duplikaatioista on perinnöllisyystestien mukaan todettu olevan perinnöllisiä. (Deleetioissa periytyvyys on vain 13%)

22q11.2-tutkijat ovat todenneet, että duplikaatioilla on löydettävissä samankaltaista oireilua kuin deleetioilla.

22q11.2-duplikaatioihin liittyvää oireistoa:

Käyttäytymisen ja psykiatrisia oireita (24%:lla), synnynnäinen sydänvika (37%), neurologisia yhteyksiä (62%/ macro tai microcephaly, migreeni, hypotonia, hyperreflexia), endokrinologisia oireita (50%/ kasvuhormoni, hypocalsemia, hypercalsemia, hypoglycemia, kilpirauhassairaus, lisämunuaisen vajaatoiminta), tukirangan oireita (40%), suulaen poikkeavuuksia (22%), immunologisia ongelmia (37%), hematologisia ongelmia (23%), korva-nenä-kurkku (20%), keuhkoihin liittyviä asioita (26%), gastro-urologisia ongelmia (23%), jne.

HUOM! Sama hoito- ja seurantaohjeistus, kuin 22q11.2-deleetioilla. Samat erikoislääkärit hoitoverkostossa ja samat koko elämän jatkuvat seurannat. Suositeltavaa on siis tutustua tässä sivustollamme myös 22q11.2-deleetion esittelyyn. Deleetioista on tuotettu enemmän kansainvälistä materiaalia. Duplikaatioiden tila kokonaisuutena on vasta tuoreempana selvinnyt vastaamaan pitkälti deleetioiden tilaa.

Lähde: CHOP, Philadelphian lastensairaala, 22q and you -klinikka, joka on tutkinut, kerännyt hoitokokemusta ja raportoinut aiheesta jo 1980-luvun alusta alkaen klinikkajohtajanaan Dr. Donna McDonald-McGinn.

Tässä kuvassa havainnollistetaan 22q11.2-oireyhtymien yksilöllisiin ilmenemiin liittyvä ja valikoituva kokonaishoito- ja kuntoutusverkosto. Sisemmässä ympyrässä näkyvät ne aihealueet, joiden mukanaolo tulisi tiedostaa diagnosointivaiheessa ja tarvittaessa (yleensä aina) tarkastaa . Ulommassa ympyrässä kuvataan se asiantuntijaverkosto, josta pitäisi valikoitua yksilön ilmenemän kautta tarvittava erikoislääketieteen läsnäolo koko elämänkaaren ajalle. Tämän lisäksi yksilöllisesti voi ilmetä muitakin erikoissairaanhoidon tarpeita.
Lähde: Barcelonan 22q11-asiantuntijakonferenssi 11/2019

Tämä kuva on 22q11.2-deleetion kansainvälisistä hoitolinjauksista, eli practical guidelines for managing 22q11.2 patients. Kuvassa näkyy ikätasoisesti suositukset oireyhtymien eri osa-alueiden arviointeihin ja tutkimuksiin. 22q11.2-oireyhtymien tila ei ole stabiili, vaan se elää ja muuttuu elämän varrella sekä biologisten että ympäristövaikutusten kautta.
Duplikaatioiden hoitamisessa suositellaan käytettäväksi deleetioiden hoitolinjauksia.

Lähde:
Kokonaisuudessaan sivun monialaiset lähteet koostuvat Barcelonan 22q11-konferenssissa 16.-17.11.2019 esitetyistä asiantuntijaluennoista sekä The International 22q11 Consortiumin 22q11.2-asiantuntijoiden tuottamasta materiaalista.

Back To Top