skip to Main Content

Elämää 22q11 kanssa – Over leven met 22q11

Suomen kielellä ei löydy juurikaan ajantasaista tietoa 22q11.2-kokonaisoireyhtymistä. 1990-luvulla ja 2000-luvun alussa Suomessakin on tehty muutamia tieteellisiä julkaisuja koskien Catch-22 -tutkimuksia – ja tietenkin Di Georges.

Catch-22 -oireyhtymänimi on kuitenkin kuvannut vain suppeammin 22q11.2-deleetio -oireyhtymään liittyviä asioita. Vuodesta 2016 alkaen maailman eri kolkista lähtöisin olevat eri tutkijoiden nimeämät oireyhtymäkuvat on yhdistetty yhden ja saman laajemman oireyhtymänimen alle: 22q11.2- deleetio -oireyhtymä. Tämä kuvaa sen kromosomialueen kokonaistilaa, joka liittyy koko kehoa rasittavaan elinikäiseen oireiluun.

22q11 Finland on vahvasti verkostoitunut sekä kansainvälisiin 22q11.2-asiantuntijoihin sekä Euroopassa että muualla maailmassa. Samoin verkostoomme kuuluu useita eri 22q11-jäsenmaita. Näiden yhteyksiemme kautta valmistui ensimmäinen 22q11.2-lyhytelokuva suomen kielelle tekstitettynä. Alankomaiden yhdistys – Stichting Steun – on tuottanut noin tunnin mittaisen lyhytelokuvan, jossa seurataan reilun puolen vuoden ajan muutamaa eri ikäistä ja eri tasoista 22q11.2-henkilöä. Lyhytelokuva antaa hyvän kuvan siitä, miten oireyhtymä voi oireilla monella eri tavalla lievänä tai vaikeampana. Tärkeintä on muistaa, että tila ei ole vakaa, vaan se vaihtelee koko elämän ajan. Arjen tuki ja stressitason hallinta pitävät maksimaalista taitotasoa yllä olipa oireyhtymän kuva sitten lievä tai vaikeampi.

Kiitos Stichting Steun yhteistyöstä! Thank you very much Stichting Steun for cooperation!

Elämää 22q11 kanssa – Over leven met 22q11
(Youtube -elokuvan asetuksista voi valita tekstityksen suomeksi)
https://www.youtube.com/watch?reload=9&v=B5LbZWs-9DA

Back To Top