skip to Main Content

Practical guidelines for managing 22q11.2 patients – käytännön ohjeita 22q11.2-potilaiden hoitoon

22q11.2-oireyhtymiä – joka siis tarkoittaa kromosomin 22 pitkän haaran deleetiosta tai duplikaatiosta aiheutuvaa kokonaistilaa – on tutkittu ja niistä on kerätty hoitokokemusta jo 80-luvun alusta lähtien. Kukin 22q11.2-henkilö on yksilöllinen.

Tämä kertynyt tieto on kerätty kansainväliseksi hoitolinjausohjeeksi The International 22q11.2 Consortiumin sekä kansainvälisistä 22q11.2-asiantuntijoista koostuvan 22q11.2 Societyn toimesta. On kuitenkin tärkeää, että 22q11.2-potilaat keskustelevat kaikesta hoidosta, seurannasta, kuntoutuksesta ja tuentarpeesta ensisijaisesti oman lääkärin kanssa. Nämä tällä sivustolla jakamamme kansainväliset ohjeistukset toimivat Suomessakin hoidon järjestämisen ja ikätasoisten tutkimusten tukena.

Kansainvälisesti neuvotaan vahvasti tukeutumaan Nature News Primers -tieteelliseen artikkeliin 22q11.2-oireyhtymästä vuodelta 2015.
https://50e4b45e-d3f3-415e-abca-4cb8c527043b.filesusr.com/ugd/74d510_9d54b85b8c584d418d43094c8b5bf196.pdf

22q11 Finland on vuoden 2019 alusta alkaen kuulunut 22q11 Europeen https://22q11europe.org/ sekä vuoden 2020 alusta alkaen 22q11.2 Societyyn http://www.22qsociety.org/

Practical Guidelines for managing 22q11.2 patients:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3197829/

22q11.2-oireyhtymät vaikuttavat melkeinpä kaikkiin kehon eri osa-alueisiin ja järjestelmiin, ja kyse on koko elämän iän seurantaa vaativasta oireyhtymästä. Tila ei ole stabiili, vaan se vaihtelee biologisten ja ympäristövaikutusten altistamana koko elämänkaaren ajan. Tämän vuoksi aikuisille löytyy omat juuri aikuisuuteen keskittyvät hoito- ja seurantalinjaukset.

Practical guidelines for managing 22q11.2 adults
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25569435

 

22q11.2-oireyhtymistä löytyy myös:

kasvukäyrät
http://www.22q.org/wp-content/uploads/2017/12/GROWTH_CHARTS_FOR_22q11_DETION_SYNDROME_grids1.pdf

Suositellut tutkimukset diagnosoinnin yhteydessä sekä ikätasoisesti koko elämänkaaren ajan:
https://50e4b45e-d3f3-415e-abca-4cb8c527043b.filesusr.com/ugd/74d510_b5533a5ca3784ec1ac1ffb6e99588010.pdf

koordinointiportaali
Australian ja Uuden-Seelannin yhdistys on tuottanut sovelluksen, jonka käyttämisestä saattaa olla hyötyä omien 22q11.2-asioiden muistamisessa ja hoitamisessa. Sovelluksen voi ladata sovelluskaupasta (ilmainen) nimellä 22q (vaaleanpunaisen sydämen sisällä 22q)

Kuva 1 (yläpuolella):
practical guidelines for managing 22q11.2 patients -tiedostosta kuva, joka havainnollistaa ikätasoisten tutkimusten ja seurannan tarpeen 22q11.2-henkilöillä koko elämänkaaren ajan.

Kuva 2:
Tässä on kuvattu koko 22q11.2-oireyhtymän laajuus, miten se kokonaisuudessaan voi vaikuttaa. Oireyhtymä voi ilmetä lievänä ja koskettaa vain joitakin osa-alueita, tai se voi ilmetä erittäin laaja-alaisena liittyen kaikkiin tässä kuvattuihin osa-aluisiin. Jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Oireyhtymä vaatii kaikissa tapauksissa elinikäisen seurannan yläkuvassa (kuva 1.) kuvatun seurantaohjeistuksen mukaisesti. Sisempi ympyrä kuvaa diagnosointivaiheessa silmällä pidettäviä asiantuntijoita. Ulompi ympyrä kuvaa erikoissairaanhoidon ja kuntoutuksen tarpeita, jotka saattavat liittyä erilaisina yksilöllisinä yhdistelminä 22q11.2-henkilön hoitoverkostoon koko elämän ajan.

Back To Top