skip to Main Content

Practical guidelines for managing 22q11.2 patients – käytännön ohjeita 22q11.2-potilaiden hoitoon

22q11.2-oireyhtymiä – jotka siis tarkoittavat kromosomin 22 pitkän haaran deleetiosta (häviämästä) tai duplikaatiosta (kahdentumasta) aiheutuvaa kokonaistilaa – on tutkittu ja niistä on kerätty hoitokokemusta jo 80-luvun alusta lähtien. 22q11.2-oireyhtymät ilmenevät kullakin kantajallaan yksilöllisesti koostuen kromosomin mutaatioalueelle löydetyistä oireista biologisten ja ympäristöaltistusten kautta.

Kansainvälisistä tutkimuksista ja hoitokokemuksesta kertynyt tieto on kerätty kansainvälisiksi hoitolinjausohjeiksi The International 22q11.2 Consortiumin sekä kansainvälisistä 22q11.2-asiantuntijoista koostuvan 22q11.2 Societyn toimesta. On kuitenkin tärkeää, että 22q11.2-potilaat keskustelevat kaikesta hoidosta, seurannasta, kuntoutuksesta ja tuen tarpeesta ensisijaisesti oman lääkärin kanssa. Nämä tällä sivustolla jakamamme kansainväliset ohjeistukset toimivat Suomessakin hoidon järjestämisen, ikätasoisten tutkimusten sekä koko elämän mittaisen seurannan tukena.

Kansainvälisesti neuvotaan vahvasti tukeutumaan (linkki):
Nature Review Disease Primers -tieteelliseen artikkeliin 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä vuodelta 2015.

22q11 Finland on vuoden 2019 alusta alkaen kuulunut 22q11 Europeen sekä vuoden 2020 alusta alkaen 22q11.2 Societyyn

Tästä linkin kautta: Practical Guidelines for managing 22q11.2 patients

22q11.2-oireyhtymät vaikuttavat melkeinpä kaikkiin kehon eri osa-alueisiin ja järjestelmiin. Kyse on koko elämän iän seurantaa vaativista oireyhtymistä. Näiden kokonaisoireyhtymien tila ei ole stabiili, vaan se vaihtelee biologisten ja ympäristövaikutusten altistamana koko elämänkaaren ajan. Tämän vuoksi aikuisille löytyy omat juuri aikuisuuteen keskittyvät hoito- ja seurantalinjaukset.

Linkki: Practical guidelines for managing 22q11.2 adults

 

22q11.2-oireyhtymistä löytyy myös:

Linkki: Kasvukäyrät

Linkki: Suositellut tutkimukset diagnosoinnin yhteydessä sekä ikätasoisesti koko elämänkaaren ajan

koordinointiportaali
Australian ja Uuden-Seelannin yhdistys on tuottanut sovelluksen, jonka käyttämisestä saattaa olla hyötyä omien 22q11.2-asioiden muistamisessa ja hoitamisessa. Sovelluksen voi ladata sovelluskaupasta (ilmainen) nimellä 22q (vaaleanpunaisen sydämen sisällä 22q)

Kuva 1 (yläpuolella):
practical guidelines for managing 22q11.2 patients -tiedostosta kuva, joka havainnollistaa ikätasoisten tutkimusten ja seurannan tarpeen 22q11.2-henkilöillä koko elämänkaaren ajan.

Kuva 2:
Tässä on kuvattu 22q11.2-oireyhtymien kokonaistilan laajuus ja millä kaikilla elimistön alueilla vaikutukset voivat näkyä. Oireyhtymät voivat näyttäytyä lievänä ja koskettaa vain joitakin osa-alueita, tai ne voivat ilmetä erittäin laaja-alaisena liittyen kaikkiin tässä kuvattuihin osa-alueisiin. Jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Oireyhtymä vaatii kaikissa tapauksissa elinikäisen seurannan yläkuvassa (kuva 1.) kuvatun seurantaohjeistuksen mukaisesti. Sisempi ympyrä kuvaa diagnosointivaiheessa silmällä pidettäviä asiantuntijoita. Ulompi ympyrä kuvaa erikoissairaanhoidon ja kuntoutuksen tarpeita, jotka saattavat liittyä erilaisina yksilöllisinä yhdistelminä 22q11.2-henkilön hoitoverkostoon koko elämän ajan.
Lähde: 22q and you clinic, CHOP; Dr. Donna McDonald-McGinn

Back To Top