skip to Main Content

Miksi 22q11.2-deleetio -nimi?

Monet erilaiset oireyhtymänimet aiheuttavat hämmennystä.

Tästä sivustoltamme löytyy asiaan hiukan selvennystä. Täältä löytyy perusteita siihen, miksi kannattaa siirtyä käyttämään deleetio-tapauksissa kokonaisoireyhtymän tilasta kertovaa nimitystä: 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Sivuston ylävalikoista aukeavat alavalikot.

Suomessa on 22q11.2-deleetiosta vielä vahvasti käytössä vanha oireyhtymänimi Catch-22. Se tarkoittaa osittain samaa asiaa, kuin 22q11.2-deleetio, mutta sulkee pois nykytiedon kokonaisoireyhtymän käyttäytymisestä, siihen liittyvästä koko vartalon lähes kaikkia elinjärjestelmiä rasittavasta kokonaisoireistosta sekä kokonaistilaan liittyvästä elinikäisen seurannan tarpeesta.

Muita oireyhtymänimiä, joita on käytetty 22q11.2-deleetiosta aiemmin, ovat DiGeorge-oireyhtymä (DiGeorgeS), Velokardiofasiaalinen-oireyhtymä (VCFS), Conotrunkaalinen kasvonpiirre -oireyhtymä, Opitz G / BBB -oireyhtymä ja Cayler-kardiofasiaalinen oireyhtymä sekä Catch-22, josta Suomestakin löytyy tutkimuksia.  Nämä ovat kaikki vanhempia nimiä, jotka eri asiantuntijat ovat antaneet löydöksilleen ennen kuin kukaan tiesi eri löydösten todellista syytä – kromosomin 22 pitkän haaran deleetiota.

Esimerkiksi endokrinologi, MD, Angelo DiGeorge, keskittyi kalsium-ongelmiin; Robert Shprintzen, Ph.D, keskittyi palataalisiin eroihin ja tohtori Kinouchi tutki sydämen vajaatoimintaa.

Vuonna 1997 Donna McDonald-McGinn, MS, CGC vertasi tätä ilmiötä ryhmään lähinäköisiä eläinlääkäreitä, jotka yrittivät kuvata norsua kukin tutkimalla erillistä osaa. Jokainen kuvasi oikein omaa kiinnostuksensa alaa, mutta kukaan ei pystynyt näkemään suurta kokonaiskuvaa kaikkine oireineen.

Tiedämme nyt, että lapsilla, joilla on VCFS, DiGeorgeS, Conotrunkaalinen kasvonpiirreoireyhtymä, Opitz G / BBB ja Cayler kardiofasiaalinen oireyhtymä tai Catch-22, omaavat laajemman kromosomiperäisen tilan: 22q11.2 deleetio-oireyhtymä.

The International 22q11.2 Consortium on suosittanut v. 2016 käyttämään oireyhtymänimenä 22q11.2 -deleetio -oireyhtymää, jotta kaikki kansainvälinen ajantasainen tutkimus- ja hoitokokemustieto 22q11.2-deleetion kokonaisuudesta tavoittaisi koko maailman näitä potilaita hoitavat lääkärit.

Tieteellisiä artikkeleita (mm. Nature Reviews Disease Primers -artikkeli v. 2015), hoitolinjauksia lapsille ja aikuisille (practical guidelines for managing 22q11.2 patients), koordinaatioportaaleja ja kasvukäyriä, yms. kokonaishoitoon liittyviä ohjeistuksia löytyy oikealla kokonaisoireyhtymän nimellä. Asiantuntijoiden on helppo tarkistaa julkaisujen lähteet.

Nature Reviews Disease Primers -artikkeli aiheesta 22q11.2 deleetio (englanniksi)

Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome

Esitteemme: Johdatus 22q11.2-oireyhtymien maailmaan

Lisätiedot ja lähdetiedot: info(at)22q11finland.fi

Kuva:

Koko maailmassa 22q11.2-deleetiosta
käytetyt oireyhtymänimet prosentuaalisesti.
Catch-22 -nimeä, joka Suomessa vielä vahvasti käytössä,
käyttää enää hyvin minimaalinen määrä
koko maailman tasolla.

Back To Top