skip to Main Content

Mitä testejä suositellaan käytettäväksi?

Geneettinen testaus 22q11.2-oireyhtymien varmistamiseksi tehdään yleensä yksinkertaisesta verinäytteestä, joka lähetetään kliiniseen laboratorioon.

Suositellut testit sisältävät nykyisin menetelmiä, jotka ovat hienostuneempia kuin aikaisemmin käytetty fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH), koska uudet testit voivat myös kertoa deleetion tai duplikaation suuruuden. Näihin sisältyy ”genomin laajuinen” menetelmä, kuten vertaileva genomihybridisaatio (CGH), SNP-mikromitta (esim. CGA) tai MLPA-testi.

Kohdennetut FISH-tutkimukset voivat  jättää väliin pienempiä ”sisäkkäisiä” 22q11.2-deleetioita tai duplikaatioita, jotka kehittyneemmät menetelmät pystyvät havaitsemaan.

Tavanomainen sytogeneettinen testi (kariotyyppi) kykenee vain hyvin harvoin havaitsemaan 22q11.2-deleetion (noin 25%: lla tapauksista), ja siksi se ei ole suositeltu menetelmä 22q11.2-oireyhtymien havaitsemiseksi.

Lisätietoja testaukseen liittyen löytyy Toronton The Dalglish Familyn 22q klinikan sivuston kautta. Toronton 22q-klinikka kuuluu monella tavalla maailman johtaviin 22q-klinikoihin johtajanaan Dr. Anne S. Basset.
http://22q.ca/medicalprofessionals/how-is-screening-done/

Back To Top