skip to Main Content

Miten yleinen 22q11.2 on?

Yleisesti kerrotaan, että 22q11.2-deleetio tapahtuu noin yhdellä jokaisesta 2 000 – 4 000 elävästä synnytyksestä, vaikkakin tämä todennäköisyys on todennäköisesti aliarvioitu. Tällä hetkellä 22q11.2-oireyhtymien uskotaan olevan melkein yhtä yleisiä kuin Downin oireyhtymä.

Barcelonan 22q11-konferenssissa marraskuussa 2019 22q11.2-tutkijat kertoivat, että 22q11.2-deleetioita löytyisikin jo 1/992 syntyvään lapseen (duplikaatioita sitäkin enemmän 1/850). Meneillään on monenlaisia projekteja ja suunnitelmia ympäri maailman – siis myös Euroopassa -, jotta tutkijat pystyisivät todentamaan, miten yleisestä oireyhtymästä todella on kyse. (Menetelmiä ovat esim. kaikkien kammioväliseinäaukko-lasten kromosomitestaus tai muista oireyhtymäkuvaan sopivasta aihepiiristä lähtevä matalan kynnyksen kromosomitestaus huomioiden, että käytetään niitä geneettisiä tutkimusmenetelmiä, joissa kromosomin 22 deleetio tai duplikaatio näkyvät).

22q11.2-deleetio on yleisin syy suun ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa sekä toiseksi yleisin syy sydämen synnynnäisiin rakennevikoihin. Tästä yleisyydestä huolimatta monet lääkärit eivät vieläkään tunne kokonaisdiagnoosia tai sen äärimmäistä vaihtelua ja yksilöllisyyttä.

Vaikka oireyhtymä on yleinen, sen tuntemattomuudesta johtuen, perhe voi joutua etsimään vuosia selityksiä lapsen ongelmiin sekä merkityksellistä apua. Joskus potilaat ovat jo nuoria teini-ikäisiä tai jopa aikuisia, kun diagnoosi tehdään, ja monet eivät koskaan saa oikeaa diagnoosia. Vakavimmat tilat, joihin kuuluu usein sydänvika ja immuunivaje, epilepsia, kalkkiaineenvaihdunnan tai sisäelinten toiminnan ongelmia, osataan Suomessa hyvin diagnosoida. Samoin syömisen ja puheen tuottamisen ongelmiin liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuudet hoidetaan täällä hyvin. Kokonaisoireyhtymään liittyvien käyttäytymisen ongelmien tai ahdistuksen ja pelkojen tunnistaminen tai jopa skolioosin tunnistaminen oireyhtymään liittyväksi vaatii meillä vielä tsemppaamista.

Kokonaisoireyhtymän tila ei ole vakaa, vaan vaihtelee, ja siksi se tarvitsee elinikäistä seurantaa, jotta kokonaistilassa tapahtuviin muutoksiin osataan reagoida. Samoin tiedetään, että stressitason matalana pitäminen vaikuttaa suotuisasti kokonaistaitotasoon. Arjen tuki ja kuntoutus ovat tärkeässä roolissa 22q11.2-oireyhtymien kanssa pärjäämisessä.

Back To Top