skip to Main Content

Onko 22q11.2-oireyhtymä perinnöllinen?

22q11.2-deleetio -oireyhtymälöydöksistä 87 % on niin sanottuja “de novo” -löydöksiä eli uusia mutaatioita. Jos vanhemmalla löytyy oireyhtymä, se on useimmiten suuri yllätys.

22q11.2-duplikaatio -oireyhtymälöydöksistä tämän hetkisten testausten mukaan on noin 62 % vanhemmilta periytyneitä, mutta on myös mahdollista, että duplikaatiokin kehittyy “de novo” -tyyppisenä eli uutena mutaationa.

Mikäli perheeseen on syntynyt 22q11.2-lapsi, on perheellä korostunut riski saada toinenkin 22q11.2-lapsi. (Huom! Saattaa olla, että 22q11.2-oireyhtymät eivät aina näy tavallisissa lapsivesitutkimuksissa tai myöskään tavallisimmissa kromosomitutkimuksissa.)

22q11.2-oireyhtymät ovat 50 % riskillä perinnöllisiä oireyhtymiä sairastavien omille lapsille. On kuitenkin vaikea ennustaa, miten lievänä tai laaja-alaisena oireyhtymä periytyy. Se ei  välttämättä periydy ollenkaan tai se voi periytyä täysin erilaisena oireistona kuin oireyhtymää kantavalla vanhemmalla on todettu.

Vanhempien on tärkeää pitää mielessä, että mikään heidän tekemästään tai tekemättä jättämisestään ei ole aiheuttanut 22q11.2-oireyhtymää lapselle. On tavallista, että vanhemmat tuntevat aluksi syyllisyyttä lapsensa sairaudesta, mutta siihen ei ole syytä.

On muistettava, että 22q11.2-naisen raskaus aiheuttaa hänelle merkittävää elimistön kokonaiskuormituksen nousua, jota kaikessa oireyhtymän kokonaishoidossa neuvotaan välttämään, joten on tärkeää turvata hänelle riittävä arjen tuki ja kokonaisoireyhtymän tilan seuranta, jotta sairaus ei pahene hänellä itsellään odotusaikana tai hänen kasvattaessaan omaa lastaan, jolloin kokonaiskuormituksen tilanne muuttuu elämäntilanteen kautta.

 

 

 

Back To Top