skip to Main Content

Saimme diagnoosin – mitä sitten tapahtuu?

Kun henkilöllä on todettu 22q11.2-deleetio- tai -duplikaatio -oireyhtymä, hänellä saattaa olla ongelmia erilaisten elintoimintojen kanssa. Oireyhtymien tila on aina yksilöllinen ja se voi vaihdella erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen. Kaikki kuitenkin tarvitsevat elinikäistä seurantaa, sillä oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se elää ja kehittyy biologisten ja ympäristöaltistusten mukana.

22q11.2-oireyhtymistä tiedetään nykyään jo paljon

On olemassa kansainväliset tutkimusohjeet uuden diagnoosin saaneille, kansainväliset hoitolinjausohjeet sekä lapsille että aikuisille, kasvukäyrät, ikätasoiset seurantaohjeistukset koko elämänkaaren ajalle, sekä paljon muuta tietoa. Löydät tältä sivustoltamme paljon asiaa, jotka auttavat ymmärtämään 22q11.2-oireyhtymiä.

Mahdollisia 22q11.2-oireyhtymiin liittyviä asioita löytyy koko kehon alueelta:

Esimerkiksi synnynnäiset sydänviat, immuunivaje, syömisen ja puheenkehityksen ongelmat, jotka liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, käyttäytymisen ja psykiatriset oireet (pelot, ahdistus), neurologiset yhteydet, uro-gastrologiset asiat, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen toimintaongelmat, kalkkiaineenvaihdunnan oireilut, skolioosi-alttius, munuaiset, genitaalialueen rakennepoikkeavuudet, silmät, korva-nenä-kurkku -asiat, ruoansulatusjärjestelmä, hematologinen järjestelmä, motoriikan ongelmat, jne.

HUOM! Muista kuitenkin, että oma lääkäri päättää aina hoidosta. Tämän sivuston tietosisältöä voit käyttää materiaalina, jos oma lääkärisi ei tunne 22q11.2-kokonaisoireyhtymää (deleetiota tai duplikaatiota).

Back To Top